卵巢癌有哪些症状你知道吗(2)

二、卵巢癌和乳腺癌的遗传基因

卵巢癌和乳腺癌都有一定的遗传史，流行病学调查发现5%-10%的乳腺癌是遗传性的。如有一个嫡亲患乳腺癌，则乳腺癌的危险性增加1.5-3倍;如有两处近亲患乳腺癌，则乳腺癌的患病率增细7倍。

发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。如在30岁发生乳腺癌，则她的母亲和姐妹在60岁前患乳腺癌的危险度估计为0.16;如在30-39岁为0.10;40-49岁为0.06;50-54岁为0.04;对照一般人群中的危险度为0.03。患双侧性乳腺癌患者的亲属的危险比患单侧性者高5倍。这些流行病学调查说胆乳腺癌至少部分受遗传支配，并指出其易感的频率。

乳腺癌的易感性呈常染色体显性遗传，位终生发生乳腺癌危险的外显率接近100%，如在70岁时可高达85%。对卵巢癌病例的直系亲属的调查也发现患卵巢癌和乳腺癌的危险增加。

对乳腺癌和卵巢癌异常高发生率的遗传性连锁分析发现其致癌过程涉及特殊的基因，年龄(早于45岁发病)是决定该基因的突变是否参与遗传性聚集的关键因素。

该基因位于染色体17q21基因座上，称为BRCA1，属抑癌基因，在乳腺癌和巢癌中均曾发现其野生型染色体的缺失和LOH。BRCA1基因编参政的相对分子质量为190000的蛋白质。其确切的功能尚有争议，但其结构提供了某些线索：它含有一个在NH2端的环指结构，并含有和粒蛋白(granin)遗传同源的序列。

BRCA1在人和小鼠中的表达都由雌激素诱导。它选择性地抑制乳腺和卵巢细胞增生。乳腺癌遗传BRCA1基因的种系突变导致50%的遗传性乳腺癌。BRCA1基因的突变遍及其全部23个外显子，大多为碱基的缺失导致翻译出截蛋白质，或在环指基序中的错义突变。突变的BRCA1不能抑也腺和卵巢细胞的增生。卵巢癌中的突变与乳腺肿瘤中的相比较，发生在基因的5`部分。在未经选择的患遗传性乳腺癌妇女的种系中，BRCA1的突变率为1、800。史在大约1%的Ashkenazi犹太人中发现BRCA1基因中外显子2的第185密码子缺失腺嘌呤和鸟嘌突变(185delAG)，可能与犹太人中乳腺癌的高发生率有关。而在散发性乳腺癌中，BRCA1突变的检出率很低，说明其体细甩突变并非常见。

BRCA1突变携带者中卵巢癌的危险度也会增加(40岁时40%，70岁时90%)。BRCA1异常的卵巢癌的生物学呈低度侵袭性，其生存期较长，男性BRCA1突变携带者的前列腺癌危增加3.3倍。

后来又发现位于当体13q12-13第二个基因座的BRCA2，它编码一个含有3418个氧基酸的很大的蛋白质，与任何已知数据库中的蛋白质均无同源性。它与另一半遗传性乳腺癌及男性乳腺癌的发生有关。

此外，p53基因种系突变的Li-Fraumeni综合征遗传有早年发生肉瘤、脑瘤、乳腺癌、白血病及肺和肾上腺皮质癌的倾向，在毛细胞血管扩张性共济失调症基因(ATM)突变的杂合子个体，患乳腺癌做出险增加8倍。由于在一般人群中有很高频率(约0.5%)ATM突变的等位基因，困此该基因可能对7%乳腺癌的发生有显著影响。其他出现种系突变和增加乳腺癌危险的低上显率基因还有H-rasVNTR(不同数目的前后重复)。3%-4%的白种人群中有H-rasVNTR，其患乳腺癌的危险增加2-3倍。雄酮受体基因的种系突变与男性腺癌危险增加有关。

三、科学家发现导致卵巢癌的5个基因变体

据国外媒体9月19日报道，当日出版的英国《自然·遗传学》杂志刊登一项新研究宣称，一个国际科学家小组已经找到与卵巢癌风险相关的5个遗传基因变体。专家表示，卵巢癌每年夺去全球13万妇女的生命，这项新研究结果将有助于进一步改善卵巢癌高风险女性患者的预防和治疗。

科学家分析了10000多名卵巢癌妇女患者和13000多名健康妇女参试者的DNA样本。结果发现，5个遗传基因变体与卵巢癌风险息息相关。这5个基因变体分别位于第2、3、8、17和19号染色体。其中4个基因变体在重症卵巢癌(最常见最具攻击性的卵巢癌)妇女患者身上常见。

除了遗传性乳腺癌和卵巢癌遗传基因外，有些卵巢癌属于遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)的癌症谱。应用这些遗传学的资料有助于确定乳腺癌和卵巢癌的高危遗传人群以及制定相应的防治方案。