唐氏综合症产前筛查是什么 产前检查(3)

　　三、唐氏综合症筛查方法的进展

       国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段：

　　第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史+产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。

　　第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25% 。

　　第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在 50%～60%之间 。

　　第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3(triple法)，结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65%以上，并且假阳性率只有5%。

　　第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A(quad法)，结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8%，可达 80%。而假阳性率下降30%—60% 第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。

　　目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70%以上DS患儿出生。 国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占 20%5。