egfr基因检测是什么 egfr基因检测资料大全

　　EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面，EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥重要的作用。那么egfr基因检测是什么呢?让我们一起来看看吧。

　　egfr基因检测

　　在配体与表皮生长因子受体(EGFR)结合后，受体发生了二聚作用，二聚作用既包括两个同种受体分子的结合(同源性二聚作用)，也包括人类EGF相关性受体(HER)酪氨酸激酶家族中的不同成员的结合(异源性二聚作用)。 二聚作用后是酪氨酸残基的自磷酸化作用。这些磷酸化的残基是募集适配蛋白和额外的酪氨酸激酶底物的结合位点。蛋白质在激活的受体复合物中相互作用刺激ras蛋白，导致磷酸化级联反应的发生和丝裂原激活蛋白(MAP)激酶的激活。或者转录信号传导和激活、磷脂酰肌醇激酶-3(PI3K)-Akt和应激活化蛋白激酶(SAPK)信号传导通路将被激活。这些信号通路依次触发基因转录，同时控制细胞增生、分化和生存的通路被激活。

　　EGFR介导信号通路的特异性和强度取决于激活蛋白的性质和四种EGFR家族成员的水平。与HER2结合的配体不详，但当HER2和EGFR共表达时，前者经常与配体激活的后者结合形成二聚体。这种异源性二聚体与EGFR同源性二聚体相比，往往具有更高的再利用率、稳定性和传导信号的能力。EGFR也能与HER3和HER4发生二聚作用，其产物具有更高的持久性和更强的PI3K活性。EGFR信号传导通路一旦配体结合的EGFR被内吞入细胞，信号将终止，受体将被降解或再循环到细胞膜表面，这取决于配体的性质。例如，被结合的EGF受体将被降解，而被结合的TGF-α受体则进入再循环。不同的生长因子会影响EGFR信号通路的数量和持续时间。

　　EGFR信号通路有多重的生物学作用。例如，ras-MAPK信号转导通路刺激细胞的分裂和迁徙。EGFR也是多种受体通路的重要介体，起到信号会聚点的作用，能够将信号整和与多样化。例如，在应激、膜解聚作用和一些非生理性刺激物(包括氧化剂、放射线和烷化剂)的反应中，反向激活能诱导EGFR酪氨酸激酶的磷酸化并随后发生信号的转导。EGFR家族的成员在正常发育中起了重要的作用，但在人类肿瘤中经常过度表达并失去控制。

　　肺癌患者都应做的两大基因检测

　　各种条件允许的话，建议是所有肺鳞癌、肺腺癌的患者都做基因检测。首先最应该检测的是EGFR基因，其突变阳性的概率在我国非小细胞肺癌人中约占30%以上，等于1/3的病人一线就适合吃TKI药物。患者等待基因检测可能需要较长的时间(一周至两周)，并且部分医院该部分是医保的，尤其需要强调的是这个等待是值得的，因为这个结果对下一步治疗至关重要。此外，还应该检测EML4-ALK融合基因，如果这个细胞发生融合基因表达阳性的话，另有靶向药物治疗，就是大众尚不熟悉的克唑替尼，但是发生率在我国加起来不过10%，我们优先做EGFR基因检测，再做EML4-ALK检测。

　　而不同基因检测的方法，所需要的时间也不尽相同。以检测ALK基因为例，采用Ventana IHC这种免疫组化方法大约1—2天就可以出结果;采用FISH(荧光原位杂交)时大概需要3—4天出结果;采用PCR(聚合酶链反应)这种比较复杂的分子生物学检测方法，则大约需要5—7个工作日出结果(国际上要求两周之内出基因检测结果)。

　　不同的基因检测方法，费用各不相同。其中，免疫组化检测相对便宜一点，大约需要几百元。其它的基因检测方法，如FISH(荧光原位杂交)和PCR(聚合酶链反应)则稍贵，而且不同医院因为需要检测的基因位点数量不同，检测数量越多越贵。

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