侏儒症的症状详情 侏儒症病因

　　侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。那么侏儒症的症状有哪些呢?让我们一起来看看吧。

　　侏儒症病因

　　1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

　　2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

　　3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

　　4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。

　　5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

　　6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

　　7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

　　侏儒症的症状

　　垂体性侏儒

　　为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良，第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

　　童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。

　　克汀病

　　甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;3)性发育较迟，或不受影响;4)智能低下。

　　克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。

　　软骨发育障碍

　　本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。

　　卵巢发育不全症

　　本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全，原发性闭经;3)身体矮胖，有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。

　　此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。

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