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戈谢病的临床表现及其治疗

[作者:万夷]
2013-09-23 10:53

       戈谢病(旧时曾称高雪病)是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传。下面一起来看看戈谢病的临床表现及其治疗哦!

  一、临床表现

  由于葡萄糖脑苷酯酶缺乏的程度不同,戈谢氏病的临床表现有较大差异。

  发病在婴儿时,表现为出生后即可有肝大脾大3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

  儿童期表现生长发育落后,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤以脾大更为明显。肝功能异常,可继发门脉高压。脾功能亢进,可导致全血细胞减少,还可有淋巴结肿大。

  骨和关节受累,可见病理性骨折。骨X线片显示,骨质疏松、局限性骨破坏,股骨远端膨大呈烧瓶样,是典型的骨X线征象,有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。骨化中心愈合较晚。

  肺受累可表现为咳嗽、呼吸困难、发绀、肺动脉高压。胸X线片显示,有肺浸润病变。眼部表现,可有眼球运动失调,斜视,水平注视困难,球结膜对称性棕黄色楔型斑块,基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可出现鱼鳞病,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。

  中枢神经系统受累,可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作以及脑电图异常等。

  二、治疗

  在1991年,酶替代治疗(ERT)变成对戈谢病第一有效治疗方法,治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗每隔两周治疗一次,每次花1-2小时。酶替代疗法能缓解戈谢病的症状,让患者享受更好的生活质量。

  (一)对症治疗

  以往对戈谢氏病仅给予对症治疗,包括支持、营养、输血或输红细胞,对Ⅱ型患者还需给予止痛、解痉等。脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者,年龄在4~5岁以上。为了预防脾破裂、改善出血和感染症状,对I型和部分Ⅲ型戈谢氏病患者建议行脾切除术。随着酶替代治疗(ERT)的推广,目前已很少应用脾脏切除术缓解症状。

  (二)酶替代治疗

  1989年,国外开始使用胎盘提取的阿糖苷酶(algIucerase)治疗戈谢氏病,1991 年又推出了基因重组的酶制剂伊米苷酶(imiglucerase)应用于临床。目前,国际上已有超过5000例患者应用ERT,部分患者用药超过10年。大量文献报告证明ERT安全有效。ERT不良反应较少,约15%患者产生IgG抗体(大部分出现在前6个月,1年以后很少出现),3%~4%患者产生 lgE抗体和过敏反应。经过持续ERT,一般约24~36个月后IgG抗体会逐渐转阴。

  (三)其他治疗

  葡萄糖脑苷脂合成抑制剂N-丁基-脱氧野尻霉素(N-butyl-deoxynojirimycin)已通过美国FDA以及欧洲EMEA认证,应用于成人轻症戈谢氏病患者,但尚未批准应用于儿童,为口服制剂,应用相对方便,不良反应为腹泻、感觉异常以及轻微震颤,以及轻微呕吐等消化道症状,一般通过调整饮食可以控制。另外,脱氧野尻霉素的衍生物即神经酰胺的类似物已经完成I期临床试验,初步结果令人满意。

  据悉,目前国际上有通过造血干细胞移植治疗戈谢氏病的报道,但病例很少,尚缺乏循证医学的基础。并发症脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化;脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折;脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。

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