儿童罕见遗传疾病大全 儿童遗传疾病详情

　　罕见基本顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，那么儿童罕见遗传疾病有哪些呢?今天就来和大家一起了解一下儿童罕见遗传疾病

　　儿童罕见遗传疾病详情

　　1.戈谢病

　　戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症，属遗传代谢病(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率约为十万分之一，在犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现

　　2.法布雷病

　　法布雷病是一种溶酶体贮积病(ICD-10-E)。由于编码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase，α-GAL)的基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

　　3.粘多糖贮积症

　　粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一，粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中，并引起器官的功能障碍。

　　4.糖原贮积症

　　糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E)，是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSD IX型为性连锁遗传外，其余类型的均为常染色体隐性遗传。

　　5.庞贝病

　　庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。

　　6.成骨不全症

　　成骨不全症，又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃，是一种因先天遗传性缺陷(ICD-10-Q)，由于患者I型胶原蛋白纤维病变，造成骨骼强度耐受力差而容易骨折的疾病。约90%的OI是由于I型胶原α1链(COL1A1)和α2链(COL1A2)基因突变所致。多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

　　7.肺动脉高压

　　肺动脉高压是由多种原因，包括基因突变、药物、免疫性疾病，分流性心脏畸形、病毒感染等侵犯小肺动脉，引发小肺动脉发生闭塞性重构，导致肺血管阻力增加，右心室肥厚扩张的一类恶性心脏血管疾病,患者多因难以控制的右心衰竭而死亡。肺动脉高压病因谱广、预后差,目前已成为国内外医学界公认的公共健康问题。

　　罕见病的治疗

　　由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

　　这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

　　以上就是关于儿童罕见遗传疾病大全，希望能够帮助你涨知识。