唐氏筛查高危怎么办 唐氏患儿能治好吗

　　唐氏综合征是先天性的染色体缺陷问题，多出来那么多的染色体，身体机制没办法相互补充，就会造成唐氏综合征患者容貌和智力上的缺陷，像是眼距比常人宽、鼻子扁平、身材矮小、外耳小、嘴巴张开、流口水等等，都是这种病的临床面容体征。那么，唐氏筛查高危怎么办?唐氏患儿能治好吗?

　　唐氏筛查高危怎么办?

　　1.需进一步确诊是否为唐氏患儿

　　唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏患儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏患儿。确诊唐氏患儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛进一步检查确认。

　　2.确诊后的处理办法

　　唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

　　3.坚持孕期检查

　　唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是这种检查方法只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能最终确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

　　所以，就算您的唐氏筛查结果比国际标准高，为高危情况也不是说您的孩子就一定是唐氏患儿!

唐氏筛查高危怎么办?唐氏患儿能治好吗?（图片来自摄图网）

　　唐氏患儿能治好吗?

　　唐氏综合征目前尚无法治愈。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，目前医学科技水平下是没有可行治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合征的宝宝。而一旦唐氏综合征的宝宝出生，只能通过积极护理和教育训练，同时治疗其合并疾病，使之能够获得一定的社会生存能力。对于唐氏综合征来说，目前尚无有效治疗方法。最好的建议还是终止妊娠。

　　1、遗传咨询

　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2、产前诊断

　　染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

　　这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

　　3、治疗

　　由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　4、出生后治疗

　　唐氏儿婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。

　　要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

　　唐氏筛查高危怎么办?唐氏患儿能治好吗?唐氏综合征是一种常见的先天性疾病，目前还无法治疗，最有效的办法就是孕期时吃健康食品，防污染、防辐射、并且做好筛查，及早发现做出最好的选择!

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