哪些人一定要做唐氏筛查呢 别忽略了这些

　　唐氏综合症是一种染色体变异造成的先天性遗传疾病，身患这种病的人，他们基因里的21号染色体比正常人多一条。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。所以做好唐氏筛查尤为关键!那么，哪些人一定要做唐氏筛查呢?别忽略了这些!

　　哪些人一定要做唐氏筛查呢?

　　1.怀孕年龄大于35岁的女性。

　　2.在怀孕初期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

　　3.以前有过畸形胎儿的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

　　4.产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。

　　5.在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

　　6.夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过畸形儿的孕妇。

　　7.有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

　　8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

　　9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

　　10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。

　　11、产前筛查确定的高风险人群。

哪些人一定要做唐氏筛查呢?别忽略了这些!（图片来自摄图网）

　　唐氏筛查检查项目

　　1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

　　(1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。

　　(2)易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

　　(3)嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　2.羊水细胞染色体检查

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　　3.荧光原位杂交

　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

　　4.产前筛查血清标志物

　　采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

　　5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

　　部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

　　哪些人一定要做唐氏筛查呢?别忽略了这些!一条染色体看似渺小，可人全身上下的细胞不计其数，每个细胞多一条，累计起来那就可怕了。人体就像是一台精密的机器，每个方面的机体都很平衡。所以一定要好好注意咯!

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