染色体异常的原因介绍 备孕需了解知识

　　想要生出健康聪明的宝宝，那么夫妻双方在备孕阶段就应该多了解受孕知识，大家知道染色体异常的原因吗?不懂的话下面快来了解一下吧!

　　染色体异常的定义

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。

　　染色体异常的原因

　　染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

　　1)数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

　　2)结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

　　染色体异常综合征

　　1)Down综合征

　　2)愚钝综合征

　　3)13三体综合征

　　4)18三体综合征

　　5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。

　　6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)

　　7)Klinefelter综合征

　　8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征

　　10)Williams综合征

　　11)Prader-Willi及Angelman综合征

　　12)Angelman综合征

　　13)Rett综合征