先天性耳朵畸形的症状及病因介绍

　　谁都希望自己的宝宝是健全健康的，所以我们要重视孕前体检，那先天性耳朵畸形是怎么回事呢?下面是先天性耳朵畸形的症状及病因介绍，来了解一下吧!

　　先天性耳朵畸形介绍

　　发病部位：耳朵

　　主要症状：耳部畸形，半面短小

　　主要病因：病因不明

　　多发群体：婴幼儿

　　传染性：无传染性

　　先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：

　　Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在,外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁;

　　Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状,外耳道闭锁;

　　Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。

　　先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小(颞骨,上颌骨或下颌骨发育不全),软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形),眼睑缺损(眼睑缺损,睑结膜上皮囊肿),脊柱畸形,以及先天性肾脏和心脏缺损。

　　胚胎学

　　耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

　　关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC 是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形， CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC 的迁移性。[1-3]

　　遗传学

　　先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。

　　先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。

　　流行病学

　　先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1),以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。