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唐氏筛查高危怎么办 唐氏患儿能治好吗

[作者:田某]
2019-08-23 14:32

  唐氏综合征是先天性的染色体缺陷问题,多出来那么多的染色体,身体机制没办法相互补充,就会造成唐氏综合征患者容貌和智力上的缺陷,像是眼距比常人宽、鼻子扁平、身材矮小、外耳小、嘴巴张开、流口水等等,都是这种病的临床面容体征。那么,唐氏筛查高危怎么办?唐氏患儿能治好吗?

  唐氏筛查高危怎么办?

  1.需进一步确诊是否为唐氏患儿

  唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏患儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏患儿。确诊唐氏患儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛进一步检查确认。

  2.确诊后的处理办法

  唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。

  3.坚持孕期检查

  唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是这种检查方法只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能最终确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

  所以,就算您的唐氏筛查结果比国际标准高,为高危情况也不是说您的孩子就一定是唐氏患儿!

唐氏筛查高危怎么办?唐氏患儿能治好吗?
唐氏筛查高危怎么办?唐氏患儿能治好吗?(图片来自摄图网)

  唐氏患儿能治好吗?

  唐氏综合征目前尚无法治愈。唐氏综合征是一种染色体异常疾病,目前医学科技水平下是没有可行治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合征的宝宝。而一旦唐氏综合征的宝宝出生,只能通过积极护理和教育训练,同时治疗其合并疾病,使之能够获得一定的社会生存能力。对于唐氏综合征来说,目前尚无有效治疗方法。最好的建议还是终止妊娠。

  1、遗传咨询

  孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

  2、产前诊断

  染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

  这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

  3、治疗

  由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

  4、出生后治疗

  唐氏儿婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。

  要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

  唐氏筛查高危怎么办?唐氏患儿能治好吗?唐氏综合征是一种常见的先天性疾病,目前还无法治疗,最有效的办法就是孕期时吃健康食品,防污染、防辐射、并且做好筛查,及早发现做出最好的选择!

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